Вроден хипотиреоидизъм

Известно също като

Хипотиреоидизъм при новородени и деца

Симптоми

Симптомите на вроден хипотиреоидизъм включват: иктер (удължен период на физиологичната жълтеница при новородени), ниска телесна температура, мраморирана кожа, проблеми с дишането, които могат да се дължат на уголемения език или на уголемената щитовидна жлеза, лесна умора, намален мускулен тонус, сънливост, констипация (запек), отпуснат и голям корем, така наречения "жабешки корем", изоставане в костната възраст, лицев дисморфизъм (голям език, голяма глава, къс и широк нос), нарушено физическо и нервно-психично развитие на детето (забавено съзряване, спиране на растежа, умствено изоставане).

Описание на състоянието

Вродения хипотиреоидизъм е заболяване, което се предава по автозомно-рецисивен път и се среща при 1:5000 новородени. Вроденият хипотиреоидизъм е два пъти по-чест при децата от женски пол. При вродения хипотиреоидизъм се наблюдава намалена или липсваща функция на хормоните на щитовидната жлеза. Вродения хипотиреодизъм най-често се дължи на агенезия или дисгинезия на щитовидната жлеза (липсваща или остатъчна тиреоидна тъкан, която не функционира нормално в ложето на щитовидната жлеза) или може да се дължи и на ектопично разположена щитовидна жлеза (най-често под езика) или на заболяване на хипоталамуса и хипофизата. При всички тези състояния щитовидната жлеза не може да произвежда достатъчно количество тиреоидни хормони. Всички новородени биват тествани за хипотиреоидизъм - неонатален скриниг за хипотиреоидизъм, поради социалната значимост на това заболяване и поради факта, че своевременното лечение с левотироксин води до нормално развитие и предотвратява последиците и нарушенията във физическото и нервно-психичното развитие на детето. Новородените с диагностициран хипотиреоидизъм се нуждаят от незабавно лечение с левотироксин, в противен случай те развиват сериозни психически и физически увреждания. Хипотиреоидизмът води до забавен растеж и развитие, наднормено тегло, подпухнало лице с неправилни пропорции, голям език, късно съзряване, умора, запек и мускулна слабост.

Какво да очакваме

При хипотиреоидизъм, който не се лекува, симптомите постепенно се засилват. Лечението на хипотиреоидизма включва заместително лечение с тироксин, като се използва синтетичния препарат-левотироксин. Необходимо е лечението да започне в първите седмици, за да се избегнат усложненията и остатъчните прояви. Обикновено симптомите изчезват 2-3 седмици след началото на лечението. Лекарят ще следи периодично нивата на хормоните, за да може да определи подходящата дозата, необходима на Вашето дете. При повечето хора с хроничен хипотиреоидизъм е необходимо да провеждат заместително лечение през целия живот. Има и преходен вроден хипотиреоидизъм, който се среща когато майката е приемала антитиреоидни медикаменти по време на бременността. Обикновено този хипотиреоидизъм е преходен, преминава за няколко седмици и не налага лечение с левотироксин.

Рискови фактори

Автоимунна болест, лечение на хипертиреоидизъм и хирургично лечение на щитовидната жлеза по време на бременността.

Интересен факт

Вроденият хипотиреоидизъм е два пъти по-чест при децата от женски пол.

Лечение

Лечението на хипотиреоидизма се състои в хормонозаместителна терапия със синтетичен тироксин-левотироксин.

Как да се предпазим сами

 Важно е да спазвате точно указанията на лекаря как да давате левотироксина на детето Ви.

Кога да посетим лекар

Посетете Вашия лекар, ако забележите, че детето Ви не се развива нормално и изостава в растежа или ако детето Ви има някои от останалите симптоми на хипотиреоидизъм-унесеност, разсеяност, липса на концентрация, запек, сънливост. Потърсете спешна медицинска помощ, ако Вашето дете има задух или затруднено дишане, слаб пулс, ниска температура, или ако не реагира.

Въпроси, които да зададете на Вашия лекар

1. Вроденият хипотиреоидизъм ли е причината за състоянието на детето ми? 
2. От какви изследвания се нуждае детето? 
3. Нужно ли е детето да приема някакви медикаменти?
4. Кога да очакваме симптомите да преминат? 
5. Има ли вероятност да останат някакви трайни увреждания?

Как се диагностицира

Лекарят ще прегледа детето Ви и ще Ви разпита. Може да са необходими кръвни изследвания, за да се изследват тиреоидните хормони на детето или някои допълнителни изследвания, като ехография на щитовидната жлеза, сцинтиграфия за търсене на ектопично разположена щитовидна жлеза, рентгенография за определяне на костната възраст на детето или други.

Влошаване на състоянието

При липсана лечение или недостатъчна доза на медикамента.

Знаете ли че

• Ким Алексис, Опра Уинфри и Линда Ронстад имат проблеми със щитовидната жлеза.
• Момичетата и жените са предразположени към заболявания на щитовидната жлеза два пъти повече, отколкото момчетата и мъжете.
• Щитовидната жлеза има форма на пеперуда и се намира на предната част на шията. Щитовидната жлеза  е много важен орган на ендокринната система, участващ в регулацията метаболизма. 

Факт

1 на всеки 5000 новородени се ражда без щитовидна жлеза или тя не функционира правилно.

Вид на болестта

Вродено състояние.