Порфирия (на латински език - Porphyria)

Симптоми

Симптомите могат да включват: болка в корема, гърдите, ръцете, краката или гърба; болка, подуване или мехури при излагане на слънчева светлина, белези по кожата; объркване и личностни промени; гърчове; промяна в цвета на урината (червена или кафява); сърцебиене; мускулна болка или слабост, изтръпване или скованост; повръщане или запек; ниско кръвно налягане и шок.

Описание на състоянието

Порфирията е рядко генетично заболяване, което може да окаже ефект върху нервите и кожата. Има две форми на порфирия - чернодробна и ериторцитна. При хората с порфирия има дефект в ензима, които участва в нормалния синтез на хемоглобина. В следствие на това в кръвта се натрупват химични вещества, които водят до увреждане на органите и системите и до появата на симптомите на заболяването. Слънчевата светлина може да предизвика лесни изгаряния, образуване на рани, мехури и цикатрикси по кожата при хората, страдащи от порфирия.Тежките пристъпи на порфирия могат да причинят болка в корема, гърчове и объркване. Порфирията е хронично заболяване и за него няма специфично лечение, а лечение е насочено към предотвратяване на последствията върху органите, ограничаване на острите порфиринови кризи и подобряване на качеството на живот. Остри пристъпи на порфирия са спешни медицински случаи.

Какво да очакваме

Обикновено порфирията се предава в семействата по автозомно-доминантен механизъм. Някои инфекции, лекарства, алкохол, тютюнопушене, както и някои хормони може да доведат до появата на порфирия. Някои случаи са доста тежки, а други са леки. Порфирията обикновено е с хронично-рецидивиращ характер и може да се появява и да отшумява от само себе си. Много от хората, страдащи от порфирия могат да забележат, че слънчевата светлина, консумацията на алкохол или употребата на някои лекарства могат да предизвикат обостряне на симптомите на порфирията. Остри пристъпи могат да са с продължителност часове, дни или седмици. Лечението зависи от вида на порфирията. Някои хора просто трябва да се избягват факторите на околната среда, които могат да отключат пристъп на порфирия и да променят начина си на живот, при други хора има нужда от болнично лечение. Тежките атаки на порфирия могат да бъдат животозастрашаващи. Те могат да причинят опасно ниски нива на кръвното налягане, дихателни нарушения и шок.

Рискови фактори

Болни от порфирия в семейството; инфекции; тютюнопушене; употреба на алкохол и наркотици; употреба на хормони като естроген; гладуване; силен стрес; прием на голямо количество желязо; слънчеви лъчи; употреба на някои медикаменти като седативи и противозачатъчни. 

Интересен факт

Честотата на острите форми на порфирия в Европа е 1 на 75,000 души, а в САЩ около 200,000 души имат порфирия, според американската фондация за порфирия.

Лечение

Лечението зависи от типа на порфирията. То включват:

• интравенозно лечение;
• болкоуспокояващи;
• успокоителни;
• други лекарства, за симптомите - например за сърцебиене;
• хранителни добавки;
• промени в диетата.

Как да се предпазим сами

Порфирията е заболяване, което винаги се нуждае от медицинско лечение и наблюдение. Вашият лекар може да Ви препоръча да направите някои промени в начина Ви на живот. Може да се наложи да ограничите употребата на алкохол и на някои лекарства, които може да причиняват симптомите на порфирия. Може да се наложи да спазвате диета с високо съдържание на въглехидрати. Ако имате кожна симптоматика - рани и мехури по кожата, винаги трябва да носите слънцезащитни дрехи, когато сте навън. 

Кога да посетим лекар

Ако имате някакви симптоми на порфирия или имате член на семейството, които е болен от порфирия, посетете лекар. Ако имате симптоми на остра криза на порфирия като объркване, силна болка, затруднено дишане, учестен пулс или гърч - повикайте спешна помощ или отидете в най-близкото спешно отделение.

Въпроси, които да зададете на Вашия лекар

1. Трябва ли да направя промени в диетата ми?
2. Необходимо ли е лечение?
3. Може ли други членове на семейството ми също да имат това състояние?
4. Каква е моята прогноза?
5. Какви са признаците на спешно състояние?

Как се диагностицира

Вашият лекар ще Ви прегледа и ще Ви снеме анамнеза. Може да се наложи да Ви направи изследвания на кръвта, урината и фецеса.

Влошаване на състоянието

Експозиция на слънчева светлина; употреба на алкохол, на наркотици, на някои лекарства (успокоителни и противозачатъчни); порязвания или ожулвания по кожата; ниско-въглехидратна диета.

Знаете ли че

• Около 1 на 10,000 души страдат от най-често срещаният тип на порфирия, който засяга кожата. Другите видове са много по-редки.
• Някои историци смятат, че Крал Джордж III е страдал от пристъпи на порфирия. Порфирията може да засегнала и други членове на кралското семейство.
• Един вид на порфирия - Честър порфирия - се среща само в Честър, Англия.
• Острата порфирия засяга нервната система. Субкутанната порфирия засяга кожата. Някои видове могат да засегнат и кожата и нервната система.

Факт

Порфирията не е едно заболяване, а група от най-малко осем нарушения, които причиняват натрупване на порфирини в тялото.

Вид на болестта

Рядко заболяване.