Миотонична дистрофия

Известно също като

Болестта на Щайнърт, миотонична мускулна дистрофия, ММД, дистрофия миотоника, ДМ, миотония атрофика, миотония дистрофика

Симптоми

Симптомите на миотоничната дистрофия включват мускулна слабост и атрофиране в лицето, врата, ръцете и долата част на краката, които се влошават с течение на времето; стегнати и схванати мускули (миотония), за които нужно по-голямо време за успокояване след използване; катаракти; и елеткрически проблеми със сърцето. Мъжете също могат да забележат оплешивяване и стерилитет. Бебета родени с миотонична дистрофия могат да симптоми като мускулна слабост, проблеми с дишането и психически отклонения.

Описание на състоянието

Миотоничната дистрофия е наследствена форма на мускулна дистрофия, която често започва, когато хората са в късните си 20 или 30 години и се влошава с течение на времето. Причинява атрофиране на мускулите и ги отслабва. Може също да засегне очите или сърцето. Мускулните проблеми, причинени от миотоничната дистрофия правят трудно пускането на дръжка на врата или здрависване и евентуално затрудняват и ходенето. Има два вида миотонична дистрофия, причинени от промени в два гена, и признаците и за двете се припокриват. Тип 2 обикновено е по-лек от Тип 1. Бебетата могат да се родят с по-тежка и, понякога, фатална версия на Тип 1, наречена вродена миотонична дистрофия. Няма лек за миотоничната дистрофия, но помощните средства за ходене и лекарствата, могат да помогнат в лечението на някои от симптомите на заболяването.

Какво да очакваме

Ръцете, предмишниците, долните крака и ходилата често са първите мускули, които отслабват и стават по-малки. Слаб захват и ходила, които са отпуснати са първите симптоми на миотонична дистрофия. Вратът и челюстните мускули могат също да изтънеят, причинявайки проблеми с говора и дъвкането. Миотоничната дистрофия също може да причини проблеми със сърцето, които могат да доведат до виене на свят или почти припадане. Миотоничната дистрофия може да варира, в своята сериозност при членовете на едно и също семейство. Мускулната слабост и постепенното атрофиране се влошават и стават изключително тежки около 15 до 20 години след появата на първите симптоми. Миотоничната дистрофия обикновено се развива по-бавно при хора, които са по-възрастни, когато развият първите мускулни проблеми.

Рискови фактори

Един родител страдащ от миотонична дистрофия.

Интересен факт

Около 40 000 души в САЩ имат миотонична дистрофия. В световен план, поне един на всеки 8000 души има заболяването.

Лечение

Лечението за миотонична дистрофия включва:

• Скобите за крака и глезени в случаи на отслабени мускули.
• Проходилка или скутер, който да помага за предвижването ви.
• Лекарства, за намаляване на мускулната скованост.
• Пейсмейкър при сърдечни проблеми.
• Операция за катаракта.
• Специално обучение, за деца родени с миотонична дистрофия.
  

Кога да посетим лекар

Посетете лекаря си ако имате симптоми на миотонична дистрофия.

Въпроси, които да зададете на Вашия лекар

1. Миотоничната дистрофия ли причинява симптомите ми?
2. Кое лечение е правилно за мен?
3. Какви са възможните усложнения от лечението?
4. Възможно ли е да се забави развитието на миотоничната дистрофия?
5. Какъв е дългосрочният изглед?

Как се диагностицира

Лекарят ще прегледа мускулите ви и може да назначи други дестове като електромиография за да провери електрическата активност на мускулите ви и кръвен тест за да провери за промени в гените ви.

Влошаване на състоянието

Недостатъчно движение, залежаване.

Знаете ли че

• Хората за първи път опистват миотоничната дистрофия преди повече от 100 години.
• Древноегипетският фараон Акенатон (Аменхотеп 4) може да е имал миотонична дистрофия, според статуите и писанията за него.
• Дете, което има поне един родител с миотонична дистрофия има 50% шанс да наследи заболяването.
  

Факт

Миотоничната дистрофия е най-често срещаният вид мускулна дистрофия, която започва при възрастните.

Вид на болестта

Рядко срещана