Таласемия

Известно също като

Анемия на Кулей , Болест на Кулей , Таласемия майор , Средиземноморска анемия , Хомозиготна бета-таласемия

Симптоми

Анемия, лесна умора, жълтеница, изоставане в растежа при децата, уголемена слезка, задух, потъмняване на урината, деформация на лицевия череп при новородени.

Описание на състоянието

Таласемията представлява рядка група от генетични заболявания на кръвта, по-точно генетични дефекти във формата и структурата на червените кръвни телца ( еритроцити ). Еритроцитите служат за пренасяне на кислорода до тъканите и за извеждане на въглеродния двуокис от организма. Тези дефекти водят  до анемия. Има два основни вида таласемия: алфа- и бета-таласемия, с малък и голям подтип ( Thallasaemia alpha ; beta ; major ; minor ). Симптомите често възникват след раждането или в ранната детска възраст. Таласемията може да е животозастрашаваща, ако не се лекува. Пациентите с таласемия може да се нуждаят от хемотрансфузия ( кръвопреливане ) и други видове лечение.

Какво да очакваме

Дете може да развие таласемия, ако и двамата родители носят генетичния дефект. Таласемия минор може да протича безсимптомно или да се изяви с средно-тежка анемия. Пациенти с таласемия минор може и да не се нуждаят от лечение.  Таласемия майор ( Thalassemia major; Cooley's anaemia, Анемия на Cooley ) може да доведе до животозастрашаващи усложнения от страна на черния дроб и сърцето. Хората с този вид таласемия са по-лесно податливи на инфекциозни заболявания. Таласемия майор при плода може да доведе до аборт или мъртво раждане. Пациенти с тежка таласемия майор се нуждаят от периодични хемотрансфузии. От своя страна хемотрансфузиите водят до натрупване на излишно количество желязо в организма. Затова се прилагат лекарства захващащи и отстраняващи желязото от организма. Трансплантацията на костен мозък или стволови клетки, може да доведе до излекуване някои от пациентите с таласемия.

Рискови фактори

Фамилна обремененост с таласемия; наличие на пряк кръвен роднина с произход от Средиземноморския басейн и Югоизточна Европа. Тук трябва да се отбележи, че заболяването в България, не е чак толкова рядко. Редица фамилии в Пловдивско, Хасковско, Петричко и Благоевградско имат таласемия, в своите членове. По данни на НЦОКОЗ новодиагностициранете случай на таласемия при българските деца са около 30 на година.

Интересен факт

Само около 1000 души в САЩ-от всичките около 311 000 000 американци са болни от Таласемия.

Лечение

Лечението на Таласемията включва:

• Хемотрансфузия ( преливане на кръв )
• Лекарства захващащи желязато от организма с цел изхвърлянето му навън от кръвта ( излишък на желязо ) 
• Прием на фолиева киселина и фолати.
• Транстрантация на костен мозък или стволови клетки.

Как да се предпазим сами

Таласемията се нуждае от експертно лечение. При децата това се извършва от педиатър - хематолог, а при възрастните от хематолог. Не приемайте добавки-съдържащи витамини или желязо, ако имате таласемия. Консултирайте се с Вашия лекар, дали да приемате фолиева киселина. Уверете се, че са направени всички имунизации, според имунизационния  календар. Не предприемайте самолечение на таласемията - това може да е животозастрашаващо. Намалете стреса чрез медитация и дихателни упражнения.

Кога да посетим лекар

Посетете лекар, ако Вашето дете има симптоми на таласемия. Ако Вие или Вашият партньор сте носител на ген за таласемия и искате да имате деца, направете консултация с лекар-генетик. Ако сте болен от таласемия и усетите симптоми като болка в гърдите и внезапна промяна на сърдечния ритъм, веднага потърсете спешна медицинска помощ. Обадете се на 112 или отидете в най-близкия център за спешна медицинска помощ ( ЦСМП ).

Въпроси, които да зададете на Вашия лекар

1. Колко сериозно е състоянието ми?
2. Каква е прогнозата?
3. Какви са симптомите, при които трябва да потърся спешна медицинска помощ?

Как се диагностицира

Вашия лекар ще Ви снеме анамнеза, ще Ви направи медицински преглед и ще назначи кръвни изследвания.

Знаете ли че

• Хората, живеещи от поколения в района на Средиземно море, имат висока честота на таласемия във фамилиите си. Името идва от старогръцки и означава “ море в кръвта “ ( thalasso-море и anemion-анемия, или анемия, която се среща в държави около морето - Средиземно море) 
• Много  родители, носители на ген за таласемия, правят пренатален скрининг  на плода за таласемия.

Факт

На Малдивите - група острови в Идийския океан,  живее популацията с най-висока заболеваемост от таласемия - 18% от населението е носител на генетичния дефект.

Вид на болестта

Редки болести / Вродено заболяване от неинфекциозен характер / Болести на Еритроцитния ред / Вродени заболявания / Таласемии